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叶酸代谢障碍基因检测

叶酸代谢障碍基因检测

* 来源 : 实验诊断科 * 作者 : 李涓 * 发表时间 : 2016-03-24 * 浏览 : 59

叶酸代谢障碍:是指由于叶酸代谢通路中的关键基因突变导致酶活性降低,使得已被机体吸收的叶酸不能正常发挥生理功能,导致神经管缺陷、流产、妊高症等发病风险的增高。一般情况下,叶酸代谢障碍表现为叶酸的相对不足,即摄入正常剂量的叶酸仍无法满足机体对叶酸的需求。

叶酸代谢障碍遗传检验:是通过分子生物学的方法,检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR 677基因位点多态性,确定受检者基因型,筛查出具有叶酸代谢障碍的人群,从而进行有针对性的临床指导和干预,降低疾病的发生率。MTHFR基因TT型者叶酸转化能力显著降低,是女性不明原因习惯流产的病因之一,与新生儿缺陷、智力指数低下紧密相关。孕前女性检测叶酸代谢相关的基因MTFHR 677,从基因水平上评估机体利用叶酸的能力,通过检测可以判断机体叶酸代谢能力的高低,从而做到早期、个体化地补充叶酸。

  一般认为心脑血管疾病患者同型半胱氨酸的形成除与叶酸、维生素B12缺乏相关之外,还与MTFHR基因C677T位点C突变为T,导致酶活性改变有关。H型高血压患者降压药物联合叶酸补充治疗能够有效地降低MTFHR677C/T CC基因型H型高血压患者血压水平。