联系我们

contact us
电话:0317-2078005
邮箱:jyk919@126.com
地址:沧州市黄河西路31号

推荐新闻

news

遗传代谢病筛查—苯丙酮尿症(PKU)

遗传代谢病筛查—苯丙酮尿症(PKU)

* 来源 : 丁香园 检验时间 * 作者 : 郑志华 * 发表时间 : 2017-03-13 * 浏览 : 42

  苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。PKU 的发病率有种族和地区差异,我国为 1/10000 至 1/16000,推算人群中 PAH 基因突变的携带率 (即杂合子) 约为 1/53。基因诊断较之生化筛查方法的优势在于从 DNA 水平了解病因, 诊断特异性敏感度高, 在个体发育的任何阶段,任何有核细胞都可以进行诊断, 为产前诊断和潜在新治疗方法的研究提供依据。